Amyloidoza jest rzadką i poważną chorobą. Amyloidoza występuje, gdy normalne białka w organizmie stają się zniekształcone i zlepiają się ze sobą. Te zniekształcone białka nazywane są złogami amyloidu lub fibrylami. Z czasem złogi amyloidu gromadzą się w narządach i tkankach organizmu. Ostatecznie, to nagromadzenie powoduje objawy i niewydolność narządów, ponieważ narządy i tkanki nie są w stanie pracować tak dobrze, jak powinny.
Złogi białka amyloidu można znaleźć w konkretnych narządach, takich jak płuca, skóra, pęcherz moczowy lub jelita, lub mogą one być ogólnoustrojowe. “Ogólnoustrojowe” oznacza, że złogi mogą znajdować się w całym organizmie. Amyloidoza układowa jest najczęstsza.Amyloidoza jest rzadkim zaburzeniem. Chociaż nie jest to rodzaj nowotworu, może być związana z niektórymi nowotworami krwi, takimi jak szpiczak mnogi. Ponieważ amyloidoza jest rzadka, trudno było ją badać. Jednak lekarze i naukowcy zaczęli rozumieć więcej na temat amyloidozy w ciągu ostatnich kilku dekad. Badania nadal prowadzą do pogłębiania wiedzy na temat tej choroby, która może zagrażać życiu.
Rodzaje amyloidozy
Istnieją różne rodzaje amyloidozy. Ich nazwa zależy od rodzaju białka, które jest dotknięte chorobą. Rodzaje amyloidozy obejmują:AL amyloidoza. Jest to najczęstszy typ amyloidozy w Stanach Zjednoczonych. Amyloidoza AL jest zaburzeniem komórek plazmatycznych. Komórki plazmatyczne to rodzaj białych krwinek odpowiedzialnych za produkcję immunoglobulin lub przeciwciał, które są rodzajem białka zwalczającego infekcje. Białka amyloidowe, które gromadzą się w tkankach w tym stanie, są znane jako łańcuchy lekkie.
Mogą to być łańcuchy lekkie kappa lub lambda. “AL” to skrót od amyloidu i łańcucha lekkiego.W amyloidozie AL, łańcuchy lekkie są zniekształcone i jest ich zbyt wiele. Odkładają się one w tkankach i mogą uszkodzić jeden lub więcej narządów. Serce, nerki, nerwy i układ pokarmowy są najczęściej dotkniętymi narządami. Ponieważ amyloidoza AL jest związana z nadprodukcją białek komórek plazmatycznych, jest powiązana ze szpiczakiem mnogim.
Amyloidoza AA. Amyloidoza AA jest również nazywana “amyloidozą autoimmunologiczną”, “amyloidozą wtórną” lub “amyloidozą zapalną”. W tym stanie, białko amyloidowe, które gromadzi się w tkankach jest nazywane białkiem A. Amyloidoza AA jest związana z niektórymi chorobami przewlekłymi, takimi jak cukrzyca, gruźlica, reumatoidalne zapalenie stawów i zapalne choroby jelit. Może być również związana z procesem starzenia się. Amyloidoza AA może wpływać na śledzionę, wątrobę, nerki, nadnercza i węzły chłonne. Węzły chłonne to maleńkie narządy w kształcie fasoli, które zwalczają infekcje.
Amyloidoza dziedziczna lub rodzinna.
Amyloidoza dziedziczna jest rzadka. Może być przekazywana z pokolenia na pokolenie w obrębie jednej rodziny. Białka wytwarzane w amyloidozie dziedzicznej mogą powodować problemy z sercem, mogą powodować zespół cieśni nadgarstka i zaburzenia wzroku. Najczęstsze podtypy obejmują białko o nazwie transtyretyna (TTR). Jest to czasami nazywane amyloidozą ATTR.
Objawy amyloidozy mogą być bardzo różne, w zależności od konkretnego narządu lub liczby narządów dotkniętych przez nagromadzenie białka amyloidu. U osób z amyloidozą mogą wystąpić następujące objawy lub oznaki. Objaw to coś, co może zidentyfikować i opisać tylko osoba go doświadczająca, np. zmęczenie, mdłości lub ból. Objaw to coś, co inni ludzie mogą zidentyfikować i zmierzyć, np. gorączka, wysypka lub podwyższone tętno. Razem, oznaki i objawy mogą pomóc w opisaniu problemu medycznego.
Czasami u osób z amyloidozą nie występują żadne z wymienionych poniżej oznak i objawów. Przyczyną objawów może być też inny stan chorobowy. Wszystkie te czynniki mogą sprawić, że diagnozowanie amyloidozy stanie się wyzwaniem, ponieważ objawy mogą być podobne do objawów wielu innych chorób i stanów, które są bardziej powszechne niż amyloidoza. Zobacz https://knaw.nl/en/topics/kwaliteit/quality-assessment-of-scientific-research/research-schools/11159
Objawy amyloidozy są zwykle określane przez narząd lub funkcję, na którą wpływa nagromadzenie białka. Na przykład:
Nerki. Amyloidoza w nerkach zmniejszy zdolność nerek do filtrowania odpadów i rozkładania białek. W rezultacie, w moczu mogą znajdować się duże ilości białka, powodując “spieniony” mocz. Nerki mogą nawet przestać pracować. Może wystąpić zmniejszenie ilości wydalanego moczu i zmiany w wynikach badań klirensu kreatyniny, badania krwi służącego do pomiaru czynności nerek.
Wątroba. Amyloidoza może powodować powiększenie wątroby i wpływać na jej zdolność do normalnego funkcjonowania. Może to powodować ból w nadbrzuszu, obrzęk brzucha i zmiany w aktywności enzymów wątrobowych, które można stwierdzić za pomocą badań krwi.Serce. Amyloidoza serca może powodować nieregularne bicie serca, zwane arytmią, powiększać serce i powodować słabą pracę serca, czego skutkiem może być gromadzenie się płynów, nieregularne bicie serca, duszność lub ból w klatce piersiowej.
Przewód pokarmowy. Amyloidoza przewodu pokarmowego może powodować problemy z trawieniem i wchłanianiem składników pokarmowych, biegunkę lub zaparcia, krwawienie, zatory i pogrubienie języka, zwane makroglosją. Może to również powodować problemy z przełykiem, w tym chorobę refluksową przełyku (GERD).Gruczoł tarczowy. Amyloidoza tarczycy może powodować wole, które jest nienowotworowym obrzękiem tarczycy.
Płuca. Amyloidoza płuc może powodować problemy z oddychaniem, w tym skrócenie oddechu.
Układ nerwowy. Zaburzenia nerwów obwodowych są najczęstszym powikłaniem neurologicznym amyloidozy. Pacjenci mogą odczuwać bolesne parestezje (nietypowe odczucia), drętwienie i trudności z utrzymaniem równowagi, wymioty, biegunkę, zaparcia, pocenie się lub problemy seksualne. Może wystąpić drętwienie, mrowienie lub osłabienie rąk lub nóg. Stan ten znany jest jako neuropatia obwodowa. Może również wystąpić zespół cieśni nadgarstka.
